Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome
синдром Ваарденбурга
НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу «греческого профиля»), сниженная пигментация кожи и волос, снижение остроты слуха и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус WS1 расположен на участке q34 хромосомы 9 (также имеются данные о локализации этого локуса на участке q33-q37 хромосомы 2).

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Смотреть что такое "Waardenburg syndrome" в других словарях:

  • Waardenburg syndrome — Waardenburg syndrome. См. синдром Ваарденбурга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Waardenburg syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 14021 DiseasesDB mult= DiseasesDB2|33475 ICD10 = ICD10|E|70|3|e|70 (ILDS E70.32) ICD9 = ICD9|270.2 ICDO = OMIM = OMIM mult = MedlinePlus = 001428 eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 2422… …   Wikipedia

  • Waardenburg syndrome (WS) — An hereditary disorder characterized by hearing impairment, a white forelock (a frontal white blaze of hair), a difference of color between the iris of one eye and the other (heterochromia iridis), white eye lashes, wide set inner corners of the… …   Medical dictionary

  • Waardenburg syndrome — Waar·den·burg syndrome (vahrґden boorg) [Petrus Johannes Waardenburg, Dutch ophthalmologist, 1886–1979] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Waardenburg syndrome — any of several hereditary conditions characterized principally by a combination of auditory and pigmentary abnormalities, including hypopigmented or heterochromatic irides and sometimes hypopigmented fundi; pigmentation defects of the skin and… …   Medical dictionary

  • Klein-Waardenburg syndrome — Klein Waar·den·burg syndrome (klīnґ vahrґdən bərg) [David Klein, Swiss ophthalmologist, 1908–1993; Petrus Johannes Waardenburg, Dutch ophthalmologist, 1886–1979] Waardenburg syndrome type 3; see under syndrome …   Medical dictionary

  • Shah-Waardenburg syndrome — Shah Waar·den·burg syndrome (shahґ vahrґden boorg) [Krishnakumar N. Shah, Indian physician, late 20th century; Petrus Johannes Waardenburg, Dutch ophthalmologist, 1886–1979] Waardenburg syndrome type 4; see under syndrome …   Medical dictionary

  • Klein-Waardenburg syndrome — Waardenburg s. type 3 …   Medical dictionary

  • Shah-Waardenburg syndrome — Waardenburg s. type 4 …   Medical dictionary

  • Syndrome de waardenburg type 1 — Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de Waardenburg type 1 — Référence MIM 193500 Transmission Dominante Chromosome 2q35 Gène PAX3 Mutation Ponctuelle …   Wikipédia en Français


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»